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ダウン症候群(ダウン症)とは?原因や出生頻度、生活や家族での過ごし方まで紹介

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ダウン症(ダウン症候群)は、染色体の突然変異によって起こる病気です。21番目の染色体が多くなっていることから「21トリソミー」と呼ばれることもあります。

生まれつき知的障害と身体的合併症を有していることが多いため、出産直後から本人や家族は、身体的・精神的負担を感じることもありますが、実際に育ててみると、健常な子どもと共通する点も非常に多いです。

この記事をお読みいただいて、ダウン症に関する知識をもとに育児や将来について思い悩んだ時の道標や助けとなれば幸いです。

目次

ダウン症候群(ダウン症)とは?

ダウン症は正式名称を「ダウン症候群」といいます。語感から勘違いされやすいですが、Up&downのdownではなく、疾患を最初に報告したイギリス人のジョン・ラングドン・ダウン医師の名前の一部から名づけられました

ダウン症候群(ダウン症)の原因

染色体は、細胞内に存在し、複数の遺伝子が記録されている構造体で、性別や身体的特徴など決定づける、いわば生体の設計図としての働きを持っています。通常、ヒトの染色体は、23対、合計46本存在しています

染色体は片方を母親から、もう片方を父親から受け継ぎますので、1番目から22番目の染色体まではペアになっていますが、ダウン症候群は21番目の染色体が1本多く3本あり、染色体の数の異常が原因の疾患です。精子や卵子が作られるときに染色体の不分離が起こることが原因と考えられていますが、この不分離がどうして生じるかは分かっていません。人種や遺伝に関係なくすべての人に起こりうる現象であると言われています。

ダウン症の出生頻度

出生児における全体の発生率は約1/700であり、母体年齢が上がるにつれて出生頻度が徐々に増大するとされています。母体年齢別のダウン症の出生頻度は、20歳で1/2000、35歳で1/365。40歳で1/100とされています。

出産時年齢が上がるとリスクは上がるとされていますが、出産時年齢は35歳未満での出産が全体傾向での大部分です。35歳以上の母体から出生するダウン症児の割合は、ダウン症全体の約20%程度にすぎないとされているので、年齢のみが要因ではないことに対して解釈に注意が必要です。

ダウン症の種類

ダウン症は大きく分けて、標準型モザイク型転座型の3種類に分かれます。

標準型

ダウン症全体の95%を占めます。通常であれば22対(44本)あるはずの常染色体のうち、21番目の常染色体が1本多くなり、2本の性染色体と合わせて47本になることで起こるものです。これは受精時に偶然起こるもので、両親の染色体に変異や異常はありません

転座型

ダウン症全体の約4〜5%を占めます。21番目の染色体の1本がほかの染色体(13番、14番、15番、21番、22番など)にくっついたことによって起こります。21番染色体の一部は過剰になりますが、数としては46本の染色体になります。

モザイク型

ダウン症全体の1-3%以下を占めます。2つの異なる細胞で体が構成されています。21番染色体が3本の細胞と21番染色体の数が正常の細胞が一定の割合で混在している状態です。

ダウン症候群の子どもの特徴

ダウン症は疾患というよりも、生まれつき持って生まれた「特性」、「体質」と捉える方が理解しやすいです。子どもによくみられる特徴があるのでご紹介します。

目の間隔が広く、少し釣り目で鼻が低い

すこし釣り目がちで、目と目の間が広くて、鼻が低いというのが顔の特徴です。

顔の中心部の骨がゆっくり発達するのに対し、顔の周囲は通常の速度で発達するためと言われています。しかし、きょうだいと並んでみたり、きょうだいの同時期の写真と比べたりすると、顔のパーツや輪郭はそっくりなのが分かります。

ダウン症に特徴的な顔つきと言われますが、血族やきょうだいで全く同じ顔の人がいないのと同じで、個性の一つなのだと思います。

体が柔らかい

筋力が弱いため、体が非常に柔らかいです。

抱き心地は非常に良いのですが、筋肉や関節の緊張が弱く、どうしても姿勢が悪くなります。

健常児に比べると、お座りや、四つん這い、はいはい、立位、歩行などの発育がどうしても遅れがちになります。最近では療育として、乳児期からの体操やリハビリなどの定期的な運動を行うことで、成長とともに目立たなくなるとされています。

舌を出していることが多い

あごの骨の成長もゆっくりなので、相対的に口腔内の容積が狭くなり、舌を出していることが多いです。また舌や唇の筋肉も弱いため、吸啜力や咀嚼力が弱く、授乳や離乳食の進みがゆっくりなことが多く、保育園入園前などは保護者の方にとって悩みの種となりがちです。

ダウン症候群の子どもの成長・育ち方

筋力が弱い、発達が緩やかなこと、身体的合併症を伴うなどダウン症の影響はあるものの、基本的には個性豊かな「普通の人間」で、健常な人と大きな違いはありません。

合併症の管理など医療的支援や障がいの程度に合わせた発達支援は必要ですが、難しく考える必要はありません。ご家族が温かい気持ちで接し、お子さんを大切に思う愛情を注ぐことで、明るく元気に育っていきます。

乳児期

ダウン症があると分かった場合、診断と同時に合併症の有無のチェック健康管理など医療的なサポートが始まります。心疾患や消化器疾患などの合併症が判明した場合には、すぐに治療がスタートします。

特に治療を必要とせず経過観察となる場合や、体がある程度大きくなってからの待機手術になる場合もあります。心不全など臓器不全を合併している場合や、消化管が閉塞している場合など、命に関わる容体の時は緊急手術となる場合もあります。甲状腺機能低下症や慢性的な便秘を合併している場合は、定期的な内服が開始になります。

白内障や斜視のチェックのため眼科や、難聴や中耳炎の有無につき耳鼻科の定期診察が必要になる場合もあります。

新生児から幼児期にかけての赤ちゃんは、眠くなったり、気に入らないことがあったりすると泣くことで不快を訴えますが、ダウン症のある赤ちゃんはあまり泣かないことが多いようです。

地域のダウン症の会で両親にお話を伺うと、おとなしく、夜泣きも数時間毎で、親もあまり起こされないので、親に優しい子と言われる方も多いです。(個人差はあります。)

気持ちよさそうに寝ているところを無理やり起こす必要はないかもしれませんが、あまり長いあいだ寝ていたり、おとなしくしているようなときには、抱き上げてあやしたり、顔や体をさわるなどして、適度にコミュニケーションをとるとよいでしょう。

また、筋力が弱いので、母乳やミルクを吸って飲むことがあまり上手ではなかったり、物を握る力が弱かったりすることも多いといわれています。気になることがあったら、かかりつけの医療機関などに相談してみましょう。吸う力が弱い赤ちゃんへの飲ませ方の工夫や、関わり方についてアドバイスがもらえると思います。療育やコミュニケーションを兼ねた、ベビーマッサージや親子体操などのアドバイスを貰えることがあります。

幼児期

ダウン症のある子どもは成長のペースがゆっくりだといわれていますが、親子のふれあいや遊び、療育などを通して、全般的発達を促していくことができると考えられています。

また、顔や舌の筋力が弱く、歯が生えるのも遅い傾向があるため食べる機能もゆっくり発達します。むせやすく、肺炎など呼吸器感染症を起こしやすいとされていますので、あまりかまずに丸飲みする癖がつかないように、口唇や舌の動き、発達を確認しながら、注意深く離乳食の形態を進めていきます。歯科小児科療育センターなどで食べ方の指導を受ける摂食外来を利用する方もいます。

また幼少期の段階から肥満傾向にあることも多いため、食生活や体を動かす習慣をつけるなど、早期のうちから肥満を予防する生活習慣を身につけることも大切です。

幼児期に通うことのできる場所には、保育園幼稚園のほか、療育施設などがあります。ダウン症のある子どもの症状には個人差があるので、発達の様子を正しく理解・認識してその子にあった環境を用意することがポイントとなってきます。

子どもの成長の様子や個性などによって通園先を決めるといいかもしれません。保育園や幼稚園では、住んでいる地域によっては、待機児童や教諭人数の関係で、受け入れ先がなかなか決まらないこともあります。市区町村に受け入れ先を相談したり、実際に幼稚園や保育園に見学しに行き、園長や教諭と直接相談したりすることも検討しましょう。

幼いころは、子ども同士でしか受けられない刺激や、そこから生まれる感情が、社会性の獲得など大切な経験になります。子どもにとってよい経験となるように、園と協力して見守りましょう。

乳幼児期を通じ、感染症にかかりやすいともいわれています。RSウイルスなどの風邪や滲出性中耳炎、目の病気など、注意が必要です。

保育園や幼稚園と並行して、医療機関での定期受診、療育やリハビリを行っていきます。発達や成長、身体的に心配や不安なことがあれば、積極的に相談していきましょう。

また、ダウン症児は頸椎の不安定性を合併することがありますので、レントゲン写真で評価を行い、でんぐり返しなどの運動の可否、スポーツへの参加の可否について検討していきます。

学童期

小学校は、地域の小学校か、特別支援学校に就学します。特別支援学校にはさまざまなタイプがありますが、ダウン症のある子どもたちは、主に知的障害児を中心とした学校に就学します。

歩くことが難しい場合や、聞こえの問題が大きい場合には、それぞれ肢体不自由児を対象とした特別支援学校や、聴覚障害特別支援学校を選択することもあります。いずれの場合にも、きめ細やかにケアを受けながら、個々に合わせて学ぶことができます。特別支援学校は、地域の学校に比べて数が少ないため、広い範囲から生徒が集まります。そのため、多くはスクールバスや移動支援のサービスを利用して登下校しています。

放課後の過ごし方もさまざまです。地域の学校の学童保育を利用している子どもたちもいますが、障害のある子どもたちのための放課後等デイサービスを利用している子どもたちもいます。

就学に際しては、地域の教育委員会が行う就学相談を受けることをすすめられます。就学相談では、発達検査や面談を通して子どもたちの発達状況、特性を確認し、それぞれの子どもたちにとって最適な教育環境がどこにあるかを保護者と教育委員会とで協議します。

思春期

中学校は、小学校と同様に地域の学校か特別支援学校のどちらかを選択しますが、高校になると、特別支援学級が設置されている学校が少ないため、特別支援学校を選択する人が多くなります

特別支援学校のなかには、企業就労を目指した職業訓練の色が濃い高校も少しずつ増えてきています。また、最近では、支援制度の整った一般の高校・専門学校なども出てきており、進学に際して選択の幅が広がりつつあるようです。子どもの成長、発達の様子に加え、本人の意思を尊重しながら、適切な学校や学級を見つけられるよう、地域の学校に関する情報を集めてみるのが良いと思います。

この頃になると、精神的・身体的な性的発達への対応や、月経の衛生と対応についても留意することが必要になります。

成年期

ダウン症のある方の多くは、卒業後、さまざまな形態、分野で就労しています。近年、50人以上の従業員のいる企業は障害のある人を一定割合雇用を義務付ける障害者雇用促進法の改正もあり、一般企業やその特例子会社(特別な支援を必要とする人たちが配慮を受けながら働ける場として、一般企業に設置されている子会社)に就労する人も増えてきました。

また、福祉作業所などの作業内容も幅が広がっており、それぞれの得意分野を生かして楽しく働いているようです。中には、突出した才能を持っており、芸術分野で活躍している人もいます。

施設や作業所での軽作業のほか、飲食店や小売業など、さまざまな分野で多くの方が働いています。趣味を生かして画家や演奏家などを目指す人もいます。保母さんや僧侶になっている方、プロの書道家、デザイナー、ダンサー、俳優、モデルとして活躍している方もいます。

健康面では、心因性のストレスや環境の変化によって、抑うつや引きこもり、意欲低下など、精神症状がみられる方がいます。家族内でコミュニケーションをとるなど精神的ケアを行うとともに、必要時医療機関への受診をおすすめします。

また、青年期のダウン症患者に限らず、小児期からの慢性疾患については、小児科受診年齢を過ぎた場合、どの診療科が担当するかは、議論が分かれるところです。通院先があいまいになってしまうと、多忙など生活環境の変化も加わり、定期受診や内服が途切れてしまい、もともと管理していた合併症のコントロールが悪化してしまうことも考えられます。定期通院先をどうするかなど、主治医とコミュニケーションをとっていくのが重要です。

ダウン症候群の子どもと障がい

ダウン症候群の子どものほとんどに知的障害があり、運動、知能、ことば、社会性など発達がゆっくりになります。

ダウン症候群の子どもの約半数では、出生時から心臓の異常がみられ、中でも特に多いのが心室中隔欠損症房室中隔欠損症です。約5%の小児では消化管の問題がみられます。 慢性的な便秘も起こしやすいです。難聴がみられることもあり、中耳炎など耳の感染症を繰り返す傾向があります。

また、視覚障害を起こす傾向もあり、白内障がみられることもあります。首の関節が不安定になっていることもあり、それにより脊髄が圧迫される結果、歩き方と腕や手の使い方に変化が生じたり、排便や排尿の機能障害、筋力の低下などが起きたりします。

子どもによってどういった影響があるかはそれぞれで、上記にあげた症状が必ず発生するわけではありません。成長に伴って主治医や周囲の支援に関わる人と相談しながら、対応や対策を検討していきましょう。

ダウン症候群の子どもに多い行動

ダウン症候群の子どもは知的障害を伴うことが多く、筋力が弱く、色々な臓器の合併症を持つことが多い傾向にあります。そのためよく見られる行動や傾向があります。

ことばのコミュニケーションが苦手

ことばに不明瞭さが見られたり、ことばでのコミュニケーションが苦手だったりします。呼吸器系の合併症や口の筋肉の発達がゆっくりであることなどが影響しています。

精神的に緊張しやすい傾向

新しい環境や慣れない環境に対して緊張しやすい傾向にあります。吃音は緊張感から繋がる可能性もあります。

習得するのに時間が必要

着がえなど生活に必要な身辺自立のスキルは、手先の器用さも関係しているため、習得に時間がかかる場合があります。ゆっくり習得していくので「時間が必要なんだな」と習得する時間を持ってあげましょう。

ダウン症候群(ダウン症)の子どもとの接し方・生活

ダウン症候群の子どもの発達は、運動、知能、ことば、社会性など全般においてゆっくりではありますが、一人ひとりの特性を理解しながら対応をすることによって、子どもの能力を引き出すことができるとされています。

分かりやすく伝える

ダウン症の子はことばの理解は苦手な傾向にありますが、視覚的な情報を捉えることは得意なことが多いと言われています。ことばだけでなく、身振りや絵、文字などを交えて話しかけると伝わりやすくなります。また、ことばで伝えるときは、ゆっくり・はっきりと話しかけることが大切です。

自信を持てるようにする

ゆっくりとできるようになるため、自信をなくしてしまうこともあるかもしれません。そんな時は、子どもの得意なことや可能性を見極め、できることを増やしていきましょう。小さなことでも子どもをたくさん褒めることで、自信をつけていきます。

適切なポイントでサポートをする

ダウン症の子もお手伝いが大好きです。身辺自立や学習や遊びなどは、意欲や責任感をもつ社会性を身につける格好の機会です。少し苦手なことに取り組む際は事前に「できる」工夫を施したり、子ども自身から手伝ってほしい要求が出るまで待ったりしてみましょう

個性に合わせた子育てもできる

ダウン症の子どもは、性格や性質がさまざまなことはもちろん、生活の様子もさまざまです。子どもの得意なこと、苦手なことなどを知り、個性に合わせた子育てを楽しんでいる保護者がたくさんいらっしゃいます。

ダウン症候群は知的障害や身体的合併症を持つことが多いため、どうしてもネガティブな面に目が行きがちですし、合併症による特性・育児上の注意点が出てきます。

障がいの部分だけ注目するのではなく、1人の人間として見てみると、一般の人と共通する部分が沢山あります。ダウン症候群の子どもへの接し方も、基本的には健常の子どもへの接し方と大きく変わりません。本人と家族ともに、「障がい」という言葉にとらわれすぎず、1人の人間として接することが重要と考えます。

ダウン症候群について、さらに詳しい情報が必要な場合には、日本ダウン症協会地域の親の会などに問い合わせてみましょう。

この記事がダウン症をお持ちの方、そのご家族にとって、少しでもお力添えできれば幸いです。

参考文献
ダウン症患児の健康管理ガイドライン アメリカ小児科学会
成人期ダウン症診療ガイドライン 日本語版
交易財団法人 日本ダウン症協会 ホームページ https://www.jdss.or.jp/
LITALICO発達ナビ ダウン症とは?タイプの違いや発達の特徴、年齢別にみる生活の様子など https://h-navi.jp/
MSDマニュアル 遺伝子と染色体、ダウン症 https://www.msdmanuals.com/ja-jp
遺伝子と染色体、ダウン症 https://www.msdmanuals.com/ja-jp
本当はあまり知られていないダウン症のはなし 玉井邦夫 神奈川LD協会
ダウン症神話から自由になれば子育てをもっと楽しめる 長谷川知子 遠見書房


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この記事を書いた人

医師・医学博士。2010年に医学部医学科を卒業、2022年大学院医学専攻卒業
。本泌尿器科学会認定専門医・指導医、医学博士。大学病院・基幹病院で12年間勤務し、現在はクリニックで泌尿器科・一般内科を診療しています。医師として勤務する傍ら、医療についてのライティング・監修業務も行っています。プライベートでは3児の父。2022年に生まれたダウン症の末っ子は、我が家のアイドル的存在で、賑やかなお姉ちゃん・お兄ちゃんと毎日楽しく暮らしています。

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